Syndrome의 생물학적 정의와 종류

어서 오세요~ 힐링 만다린입니다 :)

 

우리나라에서는 겨울왕국 신드롬, 방탄소년단 신드롬, 기생충 신드롬과 같이 사회 현상이나 문화에 인기 열풍이 불었을 때, 그 인기를 설명하고 문화에 푹 빠져 있는 사람들에게 신드롬이란 이야기를 합니다. 그리스 어로 신드롬이 "함께 달리다"는 의미인데,  일맥상통하는 것 같죠? 오늘은 생물학적인 증거가 있는 실제 질병이나 증상을 나타내는 의학 용어인 신드롬을 소개하고자 합니다. 

 

한국말로 증후군이라 불리는 신드롬은 여러 개의 증상이 하나로 연결되지만 그 까닭을 밝히지 못하거나 단일이 아닐 때 병의 이름에 준하여 부르는 명칭입니다. 특정한 질병, 상태, 병의 이유에 따라 자세한 판명이 될 수도 있지만 그렇지 않을 수도 있어 육체적인 이유가 증명되면 증후군이라는 말을 질병으로 바꿉니다.

 

오늘은 크게 3가지의 대표 증후군에 대해 이야기를 하고자 합니다. 인간은 44개의 상염색체와 2개의 성염색체로 총 46개의 염색체가 구성을 이루고 있습니다. 2개의 성 염색제가 XX이면 여자를, XY이면 남자를 만드는데 성염색체와 상염색체에 문제가 생기면 증후군이 발생됩니다. 그 중 오늘은 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 다운증후군에 대해 소개하겠습니다.

 

우선, 터너증후군은 1938년에 키가 작고 목이 짧고 두꺼우며 성적 발달이 지연된 여자 환자들을 처음 발표한 과학자 Henry Turner에서 인용되었으며, 1959년 과학자 포드에 의해서 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상이라는 것을 알게 되었습니다. 터너증후군은 여아 2,500명에서 3,500명당 1명으로 발생하는 비교적 흔한 염색체 이상 질환입니다. 터너증후군은 XX 또는 XY가 정상적으로 존재해야 하는데, 성염색체 X가 단일 염색체(45, X) 이거나 X염색체 부분이 단일 염색체가 된 것이 원인입니다. 45, X 핵형을 가진 태아는 99.9%가 유산되고 0.1%만이 생존하여 출생합니다. 터너증후군은 세포유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는지 구조적 이상이 존재하는 부분 단일 염색체인지 또는 모자이크형인지에 따라서 크게 세 가지로 분류할 수 있습니다.

1) X 단일 염색체 (45, X)

45, X 핵형으로 터너증후군의 40%~60%가 나타나는 가장 흔한 유형입니다.

2) X 부분 단일 염색체

46, XX 핵형으로 염색체의 수는 46개로 정상이지만 한 개가 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있는 경우입니다. 20~25%에서 볼 수 있으며, 터너증후군의 4~8%는 Y 염색체의 일부를 가질 수 있고, 이 경우 성선 모세포종이 발생할 위험이 높습니다.

3) 모자이크형

45X, 46, XX, 46XY, 47 XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여있는 유형으로 15%의 터너증후군에서 나타납니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 터너증후군의 임상적 소견은 경미한 편입니다.

 

터너증후군 환자들은 키가 작고, 두껍고 짧은 목, 뒷목 아래에 내려와 있는 머리카락선, 방패형 가슴과 넓은 간격의 유두, 물고기 모양의 입, 작은 턱 등의 외형적 특징을 지니고 있습니다. 3살까지는 터너증후군을 파악할 수 없지만 3세 이후부터는 성장 속도가 정상아에 비해 떨어지기 때문에 사춘기가 되어서는 최대 140cm의 신장만을 갖게 됩니다. 여아의 경우는 여성호르몬이 분비되지 않아 무월경, 비 여성 체형을 갖게 됩니다. 지능은 개개인마다 다를 수 있으나 정상인과는 큰 차이가 없습니다. 하지만 성장하면서 나타나는 외적인 모습으로 자신감이 저하되고 소극적으로 자아정체성이 확립되면서 정신적인 문제가 발생하는 경우가 많습니다. 터너증후군은 심장질환이나 중이염, 정맥혈관의 이상 형성, 신장기형, 비만, 당뇨병, 고혈압, 만성 대장염 등 또 다른 합병증도 만들어 내기 때문에 그 문제는 더 심합니다. 

 

왜소증, 성적 발달장애, 기타 신체적 이상소견이 보인다면 의심해보아야 하고 진단을 받은 뒤엔, 호르몬 검사와 말초혈액 염색체 검사를 통해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인해야 합니다. 여기서 발견이 된다면 어서 빨리 치료해야 합니다. 

 

두 번째, 클라인펠터 증후군은 1942년 과학자 Klinefelter에 의해 처음 소개되었습니다. 불임, 여성형 유방, 불완전한 이차성징, 작고 단단한 고환, 생식선 자극 호르몬의 감소 등 사춘기 이후 남성에게 나타나는 증후군으로 남성의 정상 생식세포인 XY가 아닌 XXY의 핵형을 가집니다. 47, XXY의 남성은 언어 습득 능력이 저하되고, 심리사회적인 문제가 생기며, 운동발달과 언어 발달의 지연과 같은 발달성 행동 부전이 나타납니다. 영유기에는 요도하열, 작은 성기 또는 잠복고환이 나타나고, 학령기에는 언어능력을 바탕으로 하는 학습장애, 읽기 장애, 사회적인 행동장애가 나타날 수 있습니다.

 

만약, 클라인펠터 증후군의 청년기 남성이 치료를 받지 않으면, 불완전한 이차성징 혹은 이차성징의 지연, 여성형 유방, 작은 고환을 갖음으로써, 불임, 테스토르테론의 결핍과 관련된 증상과 사회적 부적응을 격을 수 있습니다. 클라인펠터 증후군의 발병률은 남성 500-1000명당 1명 빈도로 발생합니다.

 

클라인펠터증후군의 환자들은 불임, 갑상선 기능 저하증, 당뇨, 골다공증, 근골격계 이상, 자가면역질환의 높은 빈도수, 혈소판 응집으로 상승된 혈관 이상, 천식, 기관지염 등이 나타날 수 있습니다. 대부분 외형적으로 구별되는 특징적인 외모를 가지고 있지 않지만, 발달 장애 혹은 행동장애가 나타나기 때문에 조기치료를 통한 증상을 최소화시켜야 합니다. 

 

마지막, 다운 증후군은 앞전 두 증후군과는 다르게 상염색체의 이상으로 발생되는 유전병입니다. 21번 상염색체에 잉여 염색체가 추가 발현하여 정상보다 많이 발현되었을 경우 나타나는 질환으로, 신체적 발달의 지연과 안면 기형, 지적장애를 동반합니다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 대략 50~60 정도로 초등학생 저학년의 지능을 가지고 있습니다. 다운 증후군은 1959년경에 질환의 원인을 밝혔고, 심장 질환을 포함한 여러 합병증이 보고되고 있습니다. 감수분열 단계에서 모계 쪽 염색체 이상으로 나타난다는 연구가 보고되고 있으며, 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다고 합니다. 20대 산모에서는 0.1% 확률로 다운증후군 태아가 출산되나 40대 산모에서는 3% 확률이 나타난다고 합니다. 1000명의 아기당 1명꼴로 발현되며, 가장 흔한 상염색체 이상의 유전병으로 알려져 있습니다.

 

오늘은 의학적으로 사용되는 유전병, 신드롬의 종류와 증상 등을 이야기해보았습니다.

 

그럼, 오늘 하루도 힐링하세요:)